胚胎种植前遗传学诊断(PGD)的程序

　　胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。那么植入前遗传学诊断的程序是怎么样的呢?

　　1、活检

　　PGD需要从每个胚胎中取出几个细胞用于分析。

　　将胚胎培养到第五天时，胚胎具有一百个甚至更多的细胞，我们可以一次取出3到4个细胞。

　　当胚胎发育到第五天囊胚期的时候，胚胎学家可以从滋养外胚层取细胞，胚胎的这部分细胞将发育成胎盘组织，而内细胞团将发育成胎儿的部分则不受影响。

　　2、分析

　　目前有许多不同的方法去分析活检细胞。荧光原位杂交(FISH)技术是用来检测染色体的数量，并且观察它们的排列。FISH还可以用于鉴别胚胎的性别，这种技术可以确定胚胎是否具有2条X染色体(女性)或者1条X和1条Y染色体(男性)。如果问题出在基因水平而不是染色体水平时，我们将会使用PCR技术。PCR技术可以扩增某一DNA片段至上百万倍，这使我们可以搞清楚样品中的这部分DNA片段是否正常或存在突变。

　　实际上，即使是囊胚，胚胎中的细胞也还不是它们种植后形成胎盘和胚胎的最后形式。进行染色体数目检查的PGD(实际是种植前基因“检测”而不是“诊断”)只是可以降低唐氏综合征或流产发生的筛查手段，但不能完全排除它存在的可能性。因此即使你进行了PGD检测，你和你的产科医生也仍然要另外考虑进行孕后前三个月的监测。