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第三代试管婴儿PGD技术

             发表时间:2014-12-08

  如何提高试管婴儿成功率一直是生殖医学专家研究及发展的方向,试管婴儿技术的成功率不高,很大程度上是由于体外受精产生的胚胎通常存在染色体异常等问题(包括染色体数目或结构异常)。而第一、二代试管婴儿技术获得的胚胎染色体异常率达到40-60%。这些染色体异常的胚胎如果被植入子宫,无法正常着床和发育,最终导致胚胎种植的失败。从而发展到第三代试管婴儿胚胎染色体移植前筛查。

  第三代试管婴儿技术即“胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)”,指的是在胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎,再将合格的高质量的胚胎植入母体,从而帮助更多的染色体异常或遗传性疾病高危家庭顺利诞下健康的宝宝。

  第三代试管婴儿PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

  种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

  卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植入得以妊娠。

  这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在,泰国试管婴儿使用这一技术让父母选择可以合法选择宝宝性别。

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