染色体异常可通过泰国试管婴儿PGS技术避免

　　据报道，目前我们常见的血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。那么，如何才能避免染色体原因导致胎儿不正常呢?

　　据了解，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。以下是我就医的美国诊所提供的统计数据，数据显示5,515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是：

　　《35岁：30%

　　35-37： 40%

　　38-40： 55%

　　41-42： 70%

　　》43： 80%

　　这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

　　染色体异变的原因有很多，除了遗传因素外，人们所处的生活、工作环境其中的物理或化学等因素都可能导致染色体变异。可以说在生育问题上由于染色体异常导致的不孕不育是比较常见的问题。现实问题是却没有很好的技术解决和挽救已经在母体腹中却有染色体异变的宝宝，这是令人痛心的。所以唯有防患于未然，在宝宝进入子宫扎根生长时就要保证这是一个健康的胚胎，才能生育健康的宝宝。选择试管婴儿生育孩子，可以借助第三代试管婴儿PGD、aCGH技术通过在母体外获取卵子和精子后，通过植入前详尽的基因诊断，科学检测胚胎，剔除病变基因，杜绝遗传病孩的降生。染色体异常、染色体易位、单基因、HLA匹配与遗传易感性迟发性疾病等都在第三代试管婴儿PGD技术解决范围内。

　　泰国植入前遗传学基因筛查(PGS)可以对胚胎染色体配对的情况进行评估。现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。胚胎学家将从每一个多细胞(6-8个细胞)胚胎中分别取出一个细胞，然后将其送到遗传试验室。利用比较基因组杂交(CGH)对胚胎进行染色体筛选，包括性别选择。CGH技术这种技术可使用上千个探针对所有23对染色体进行检查。只要完整的细胞核已完成了活检，则基本上就不会有误;如果活检是在第3天完成的，没有染色体异常的胚胎或者选定性别的胚胎就继续培养到囊胚，并在第5天移植到女性患者子宫内。

　　利用CGH进行的染色体非整倍体的估计误诊率是相当低的。但是如果取出的细胞不是该胚胎主要细胞系的代表，则有可能发生活误诊。换言之，不是所有早期胚胎中的细胞都是均一的。这种情况在医学上的术语叫“嵌合体”。同样，CGH不能检查出胚胎所有染色体有副本的情况(多倍体)，也不能发现染色体易位。另一显著问题是活检过程中可能对胚胎造成的损伤，而这种损伤导致PGS成功率很低。还有很多遗传实验室通过芯片进行植入前基因筛查，和CGH 一样，如果取的是第3天胚胎的细胞就可能对胚胎造成损伤，从而导致成功率降低。