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耳聋占新生儿出生缺陷第一位 第三代试管婴儿技术可预防
发表时间:2014-10-20
“在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位”,新生儿耳聋的发病率2.7/1000,而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。成都市自2012年开展了“成都市耳聋基因筛查示范应用项目”,选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿,运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行耳聋基因筛查,一共检测出突变携带者542例,携带率3.19%。
由于听力与言语发育的相关性,使得对听障患儿的早发现尤为重要,是开展其他干预和治疗工作的前提,也是应对先天性听力损失的最有效措施。
GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。
如果父母均是耳聋基因突变携带者,是否有方法避免遗传给子女?专家介绍,遗传有一定的概率,避免方法只能是通过试管婴儿,做植入前的诊断(即第三代试管婴儿),在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变,就不要将受精卵注入子宫,如果正常则可。

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