弃婴岛折射"出生缺陷"之痛 第三代试管婴儿可进行“缺陷”筛查

　　截至6月9日,投入使用刚10天的济南弃婴岛,已经接收70余名弃婴。这些孩子绝大多数都是因为患脑瘫、唐氏综合征、先天性心脏病、兔唇和肢残等出生缺陷而遭遗弃。而这些缺陷在出生前都是可以通过第三代试管婴儿技术进行筛查的。

　　而且让人心痛的是,弃婴中的脑瘫儿、唐氏儿,是终生无法治愈的,只能在将来进行一些康复训练。

　　我国每年有近90万“缺陷儿”出生。每一个“缺陷儿”的背后,都是动辄几万、十几万元甚至几十万元的持续费用,这一沉重负担令整个家庭难以承受。而如此庞大的弃婴数量,也令公共资源难以为继。

　　“之所以有那么多弃婴,应该追溯到出生缺陷的源头。”山东大学附属生殖医院副主任医师颜军昊说。近几年,有的育龄夫妇怀有侥幸心理、忽视孕前和孕期检查,才造成了各类出生缺陷的多发。

　　曾有一对来自平阴的夫妻,因女方不孕想做试管婴儿。咨询中,双方均表示没有家族病史。但男方唇部的一道斜疤痕,引起了颜军昊的注意。追问之下,男方才承认自己有所隐瞒,曾接受过唇裂矫正手术。他的舅舅、母亲均有同样的病史。

　　“如果没及时发现病史,很可能又生出一个唇裂儿!这对一个家庭而言又是一个打击!”专家说,预防意识的淡薄,在筛查技术薄弱的农村地区,表现得尤为明显。

　　生育专家表示,如果能做好预防措施,许多出生缺陷完全可以避免。“唐氏综合征,也就是我们常说的先天愚型,大部分是可以通过产前筛查避免的!”可以通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度等进行筛查,判断胎儿患有唐氏综合征的可能性。

　　高危孕妇要做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能进一步明确诊断,这是唐氏儿诊断的“金标准”。一旦确诊,就可以终止妊娠,不让这种畸形儿出生。但颜军昊也坦言,因为“羊水穿刺检查存在1‰—2‰的流产风险,高危孕妇尤其在意胎儿的安全性,常常拒绝做羊水穿刺,这就增大了唐氏儿出生的可能性。”

　　目前,对于出生缺陷预防,我国采用的是三级干预措施。新生儿早期筛查、手术治疗等是最后一级预防,孕期的唐氏筛查、羊水穿刺、B超等产检环节只是二级预防。而婚前、孕前的一级预防,能从源头上把控出生缺陷的发生,显得尤为重要。

　　“随着孕妇年龄的增加,卵子老化,胎儿出生缺陷的发生率就明显增长。”专家建议,高危人群尤其要主动向医生咨询,做好预防以及孕前和孕期检查。35岁以上孕妇、夫妻双方有家族性遗传病史、生育过有问题胎儿的女性、自身患有遗传性疾病或其他疾病如心脏病高血压等疾病的人、反复不明原因流产的女性等,都属于高危人群。

　　孕前及孕早期及时增补叶酸,可预防胎儿神经管畸形。颜军昊介绍,叶酸补充的最佳时间应该从准备怀孕前3个月至整个孕早期。此外,避免吸烟、喝酒等不良的生活习惯,防止孕妇被动接受二手烟;避免与宠物过度亲密接触,防止寄生虫、传染性疾病的影响。同时,注意避免辐射、乱服药带来的风险。“一些药物能够通过胎盘屏障这一‘滤膜’,即便对母体没有损伤,也有可能对胎儿造成不良影响,引起发育异常和出生缺陷等。”颜军昊提醒。

　　在一级预防中,针对一些具有遗传病史的患者,还可通过第三代试管婴儿技术进行预防。颜军昊介绍,对有明确致病基因的单基因遗传病和染色体疾病,可利用基因检测技术在胚胎植入前进行遗传学诊断。这一新技术能排除那些携有致病基因的胚胎,保留“健康”的胚胎移植入母体开始生命正常的孕育。

　　“预防出生缺陷,不仅仅是政府部门、医疗机构的职责,人人都是参与者。当‘缺陷儿’减少了,还会有那么多的弃婴吗?”颜军昊认为,在呼吁强化养育责任和社会救助机制的同时,关键要加强婚前检查、促进优生优育,主动预防出生缺陷。